● 常见的单基因隐性遗传病,比如:地中海贫血、遗传性耳聋、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等等,这些常见的隐性单基因遗传病,是可以筛查出来的。
● 建议在孕前或早孕期,进行常见的155种遗传病筛查。比如:神经遗传类的肌肉病、遗传性耳聋、遗传代谢病等等进行筛查。
● 夫妻双方都正常,没有隐性遗传病或显性遗传病的家族史,也不能完全排除夫妻双方携带致病基因碰对的情况。建议在孕早期或孕前进行相应的筛查。
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